C. KROMOZOMUN YAPISI VE SAYISINDAKİ DEĞİŞİKLİKLER
Kromozomlar üzerindeki genlerde meydana gelen değişmelere mutasyon denir. Kromozom yapısı ve sayısındaki değişiklikler kromozom mutasyonları olarak adlandırılır.
Vücut hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar sadece bireyi etkilerken üreme hücrelerindeki mutasyonlar gelecek kuşaklara aktarılabilir. Mutasyonların çoğu öldürücüdür. Ölüme neden olan mutasyonlara öldürücü (letal) mutasyondenir. Mutasyon-ların çok az bir kısmı canlının çevreye adaptasyonunu sağlayarak yaşama şansını artırır.
Çeşitli faktörler mutasyona sebep olabilir. Bu faktörlere mu-tajendenir. Radyasyon, ultraviyole, X, beta ve gama ışınları gibi yüksek enerjili ışınlar mutajene örnektir.
Mutasyonların oluşması sadece ışınımla gerçekleşmez. Nit-rik asit, hardal gazı, formaldehit, etil üretan, uyuşturucu madde-ler, bazı ilaçlar ve akridin boyası gibi faktörler de mutajenik etkiye sahiptir. Uyuşturucu maddeler ve bazı ilaçlar hamilelik sırasında alınırsa anormal bebek doğumlarına neden olabilir.
1. KROMOZOM YAPISINDAKİ DEĞİŞİKLİKLER
Kromozom yapısındaki değişim; mutasyona neden olan faktörlerden dolayı kromozomdan parça eksilmesi (delesyon), kromozoma parça eklenmesi (duplikasyon), homolog olmayan kromozomlar arasında parça değişimi (translokasyon) ve kromozomdan parça veya parçaların kopup 180o dönerek aynı yere bağlanması (inversiyon) şeklinde olabilir. Kromozomdaki bu değişimler genetik bilginin de değişmesine neden olur
Yapısal değişimler, önce kromozomda veya kromozomu oluşturan kromatitlerin birinde kırılmalarla başlar. Kırılma kendiliğinden ya da yüksek enerjili ışınlar, çeşitli kimyasal maddeler vb. dış faktörler tarafından da meydana gelebilir
Bir kromozom bir ya da birden fazla yerden kırılır ve kromozomun bir kısmı yok olursa genetik materyali eksilir (Şekil 2.15). Kırılma sonucu kromozomlarda oluşan kayıplar canlının fenotipinin değişmesine ve çoğunlukla ölümüne neden olur
Parça değişimi sırasında, homolog kromozomlardan yalnız birinin diğerine parça vermesi, genin birden fazla kopyasının aynı kromozom üzerinde oluşmasını sağlarken canlının fenotip çeşitliliğini de artırır (Şekil 2.16). Örneğin meyve sineğinde normal göz, ovaldir. Gen fazlalığı nedeniyle oluşan göz ise uzun yarık şeklindedir.
Zaman zaman homolog olmayan kromozomlarda bazı parçalar koparak karşılıklı yer değiştirebilir. Bu olay sonucunda genlerin yerleri değişebilir (Şekil 2.17.a). Kromozomlar arasında karşılıksız parça değişimi de olabilir.
Bu durumda kromozomlardan biri diğerinden daha fazla gen içerir (Şekil 2.17.b). Bu şekilde mutasyona uğrayan hücrelerden oluşan gametler ya eksik ya da fazla gene sahiptir. Bu gametlerle oluşan bireylerde fenotipik değişiklikler ortaya çıkabilir. Bu tür mutasyonlar, düşüklere veya doğumdan sonra ölümlere yol açabilir. Yaşayan bebeklerde ise genellike zihinsel kusurlar görülür.
Kromozomdan kopan bir parça 180o dönerek koptuğu yere bağlandığında genetik bilgi kaybolmaz; gen sırası değişir (Şekil 2.18). Kromozomlardaki bu tür yapı değişiklikleri, bozuk gametlerin meydana gelmesine dolayısıyla fenotipte değişikliğe neden olur. Bu değişiklikler canlının ölümüyle sonuçlanabilir.
1- BİLİYORMUSUNUZ:1– Kız çocuk renk körü ise babası mutlaka renk körüdür. Erkek çocuk renk körü ise annesi mutlaka renk körlüğü genini taşır veya renk körüdür.
DİKKAT: Bir ailenin belirli bir karakteri hakkında bilgi toplanarak bu bilgilerin kuşaklar arası aktarımının şematik olarak gösterimine soy ağacı(aile ağacı) denir. Soy ağaçlarında dişiler O ile erkekler ise ile gösterilir. Soy ağaçları genetikle ilgili yalnızca geçmişi anlamamıza değil, aynı zamanda geleceği tahmin edebilmemize de yardımcı olur.
2- İngiltere Kraliçesi Victoria (1819-1901) hemofili hastalığı bakımından taşıyıcıydı. Kendisi hemofili hastası olmamasına rağmen kızları kendisi gibi taşıyıcı, oğlu ise hemofili hastası olmuştur.
3- 46 kromozoma sahip olmasına rağmen 5. kromozomun bir kolunun kısa olması nedeniyle bebeklerin nefes borusunda bir bozukluk meydana gelir. Oluşan bozukluktan dolayı bu bebekler kedi miyavlaması gibi sesler çıkarır. Bu hastalık 50 binde 1 sıklıkla görülür.
4- Kromozomlarda ayrılmama nedeniyle döllenmiş yumurtada bir kromozomdan üç tane bulunursa bu hücreye o kromozom için trisomik denir. Trisomik hücrenin toplam kromozom sayısı 2+1 olur.
2. KROMOZOM SAYISINDAKİ DEĞİŞİKLİKLER
Normal şartlarda gamet oluşumunda ataya ait kromozom sayısı mayozla yarıya iner. Yani homolog kromozomlar eşit olarak birbirinden ayrılır ve karşılıklı kutuplara çekilir. Ancak mayozda homolog kromozomlar bazen birbirinden ayrılmayarak aynı kutba gider. Bu olay sonucunda yeni oluşan eşey hücrelerinin birinde fazla, diğerinde ise eksik kromozom bulunur. Bu olaya ayrılmama denir. Ayrılmama olayı hem gonozomlarda hem de otozomlarda görülebilir.
OTOZOMLARDA AYRILMAMA: İnsanların otozomlarında ayrılmama sonucu oluşan ve en sık görülen mutasyon örneği Down sendromudur. Anne yaşı ile Down sendromlu çocuk doğumu arasında ilişki olduğu bilinmektedir. Annenin yaşı arttıkça Down sendromlu çocuk doğumları artmaktadır.
Kadınlarda genellikle 21. çift kromozomda ayrılmama görülebilir. Annenin otozomlarından birinin ayrılmaması sonucu 24 (23+X) ve 22 (21+X) kromozomlu yumurtalar oluşur. Bu yumurtalar normal sperm (22+Y) ile döllendiğinde oluşan bireylerin kromozom sayısı 45 veya 47 olur. 45 kromozomlu dişi (43+XX) ve erkek (43+XY) bireyler ölürken 47 kromozoma sahip Down sendromlu dişi (45+XX) ve erkek (45+XY) bireyler yaşamlarını sürdürür (Şekil 2.19).
21. çift kromozomun ayrılmaması sonucu oluşan Down sendromlu bireyin kromozom dizilimi (karyotip) Şekil 2.20’de görülmektedir. (karyotip) Şekil 2.20’de görülmektedir.Şekil 2.20:Down sendromlu erkek bireyin kromozom dizilim (karyotip) Şekil 2.20’de görülmektedir.
Down sendromlu bireylerin fiziksel görünüşü birbirine benzer. Boyları kısadır. Yuvarlak yüz ve baş yapısına, kısa ve geniş el yapısına sahip olan bu bireylerin zihinsel gelişimleri de geri kalmıştır (Resim 2.6). Eşeysel organları yeterince gelişmediğinden kısırdırlar.
GENETİK DANIŞMANLIK, kalıtsal bir hastalığı olan veya hastalık genini taşıma riski bulunan kişilere hastalığın seyri, tedavi yöntemleri, çocuklarında ortaya çıkma riski, hastalıkla ilgili hangi dönemlerde hangi testlerin yapılması gerektiği ve test sonuçları hakkında bilgi verilmesini kapsar. Genetik danışmanlar, doğum öncesinde kalıtsal hastalıkların teşhisi için gerekli olan çeşitli yöntemleri önerebilir. Bu yöntemlerden biri amniyosentezdir. Amniyosentezde bir enjektör ile amniyon kesesinden amniyotik sıvı çekilir ve sıvının içindeki hücreler, kromozomal ve genetik hastalıklar açısından analiz edilerek karyotipleri belirlenir. Böylece genetik hastalıklar embriyo döneminde tespit edilir. (Şekil 2.21).
Karyotip oluştururken çoğunlukla bir akyuvar çeşidi olan lenfosit kullanılır. Kültür ortamına alınan bu hücrelere mitozu uyaran bir ilaç eklenir. Hücreler birkaç gün süreyle kültür içerisinde geliştirilir. Daha sonra mitozu metafaz evresinde durduran başka bir ilaç ilave edilir. Bu evrede kromozomlar birbirine bağlı iki kardeş kromatit hâlindedir. Kardeş kromatitlerin boyanarak mikroskopta fotoğrafları çekilir ve bilgisayara aktarılır. Kromozomların bilgisayar ortamında bellirli bir düzene göre sıralanmasına karyotip denir. Her bireyin kromozom sayısı, şekli ve büyüklüğü onun karyotipini ifade eder. Karyotip nesilden nesile aktarılarak korunur. Karyotipten faydalanılarak çeşitli türlerin kromozom haritaları çıkarılmaktadır. Karyotip hazırlama anormal kromozom sayılarını ya da kusurlu kromozomları gözden geçirmek için kullanılır.
GONOZOMLARDA AYRILMAMA: Gametlerin oluşumu sırasında bazen gonozomlar birbirinden ayrılmadan aynı kutba gider. Bunun sonucunda bir gamette iki gonozom bulunurken diğer gamette hiç bulunmaz. Eşey kromozomlarında meydana gelen bu ayrılmama durumu çeşitli anormalliklerin ortaya çıkmasına neden olur. Dişilerde gonozomların ayrılmamasıyla oluşan yumurtanın sağlıklı spermle döllenmesi sonucunda Klinefelter erkek, süper dişi, Turner dişi oluşur. 45 kromozomlu erkek bireyler ise doğmadan ölür (Şekil 2.22). b.
TURNER SENDROMU : Bir gonozom (X0) ve 44 otozoma sahip olan bu bireyler 44+X0=45 kromozomlu dişilerdir (Şekil 2.24).
Turner sendromu olan dişilerin üreme organları ve üreme kanalları olmasına rağmen yumurtalıkları körelmiştir. Bu bireyler genellikle kısırdır. Gelişmemiş meme yapısına sahiptirler. Boyları kısa, parmakları kısa-küt, boyunları kalındır. Bu bireylerin zekâ düzeyi genellikle normaldir (Resim 2.7).
C. SÜPER DİŞİ:Bu bireyler 44 otozom ve üç gonozoma (XXX) sahip 44+XXX=47 kromozomlu dişilerdir. Bazıları normal görünümlü ve doğurgan; birçoğu ise kısırdır. 44 otozom ve Y0 olmak üzere bir gonozom taşıyan erkek bireyler 44+Y0=45 kromozoma sahiptir ve bu bireylerin yaşama şansı yoktur.
Son zamanlarda 44 otozom ve XYY olmak üzere üç gonozom taşıyan 44+XYY=47 kromozomlu erkek bireylerin olduğu saptanmıştır. Bu durumda oluşan spermler 22+X ve 22+YY kromozoma sahiptir. 22+YY kromozomlu bir sperm, normal bir yumurtayı döllerse zigot 44+XYY kromozomlu olur.
0
0
Average Rating